Первый в мире пациент прошёл персонализированную геннотерапию

Почти десять месяцев назад у супругов Кайла и Николь Малдун появился на свет сын, которого они назвали Кей Джей. Сразу после рождения его состояние вызывало опасения у врачей, и уже через несколько дней малышу поставили диагноз — редкое генетическое заболевание, до сих пор считавшееся неизлечимым. Однако благодаря инновационному подходу к редактированию генов мальчика удалось спасти, передает knife.media.

У Кей Джея выявили дефицит фермента CPS1 — крайне редкое наследственное нарушение, которое встречается примерно у одного из 1,3 миллиона новорождённых. Болезнь мешает печени перерабатывать токсичные побочные продукты, возникающие при расщеплении белков, что приводит к опасному накоплению аммиака в организме. В большинстве случаев такие младенцы умирают в течение первых семи дней жизни.

Команда учёных из Детской больницы Филадельфии совместно со специалистами Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании разработала персонализированное лечение с применением генной технологии CRISPR. Эта революционная методика позволяет вносить точные изменения в ДНК прямо внутри клеток организма.

Лечение Кей Джея проходило поэтапно: терапия стартовала с минимальных доз, которые постепенно увеличивались на протяжении полугода. Организм младенца хорошо отреагировал на вмешательство, что стало обнадёживающим сигналом для медиков.

Доктор Аренс-Никлас вспоминает один из самых непростых моментов: «Я зашла в палату и сказала родителям — “Я не могу гарантировать результат, но обещаю сделать всё, чтобы это было безопасно”».

На сегодняшний день состояние мальчика стабилизировалось настолько, что врачи обсуждают возможность его скорой выписки. Однако вопрос об отмене всех лекарств пока остаётся открытым — дальнейшее наблюдение за ребёнком продолжается.