У Кей Джея выявили дефицит фермента CPS1 — крайне редкое наследственное нарушение, которое встречается примерно у одного из 1,3 миллиона новорождённых. Болезнь мешает печени перерабатывать токсичные побочные продукты, возникающие при расщеплении белков, что приводит к опасному накоплению аммиака в организме. В большинстве случаев такие младенцы умирают в течение первых семи дней жизни.

Команда учёных из Детской больницы Филадельфии совместно со специалистами Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании разработала персонализированное лечение с применением генной технологии CRISPR. Эта революционная методика позволяет вносить точные изменения в ДНК прямо внутри клеток организма.

Лечение Кей Джея проходило поэтапно: терапия стартовала с минимальных доз, которые постепенно увеличивались на протяжении полугода. Организм младенца хорошо отреагировал на вмешательство, что стало обнадёживающим сигналом для медиков.

Доктор Аренс-Никлас вспоминает один из самых непростых моментов: «Я зашла в палату и сказала родителям — “Я не могу гарантировать результат, но обещаю сделать всё, чтобы это было безопасно”».

На сегодняшний день состояние мальчика стабилизировалось настолько, что врачи обсуждают возможность его скорой выписки. Однако вопрос об отмене всех лекарств пока остаётся открытым — дальнейшее наблюдение за ребёнком продолжается.

Запись Первый в мире пациент прошёл персонализированную геннотерапию впервые появилась Locals.

По информации НАОЗ, в январе женщина находилась в одной из африканских стран в течение двух недель.

Женщина, 38 лет, имела симптомы, такие как лихорадка, озноб, общая слабость, головная боль и мышечные боли. В ходе эпидемиологического расследования было установлено, что в январе она находилась в африканской стране в течение двух недель. Бабезиоз может протекать бессимптомно, а если симптомы присутствуют, они не являются специфическими, и необходимо исключить другие возможные причины, — сообщают специалисты НАОЗ.

Так как у пациентки были симптомы, схожие с малярией, и с учетом того, что она находилась в эндемичной для этой болезни стране, изначально ей был поставлен диагноз малярия. В связи с этим образцы крови были направлены в лабораторию НАОЗ для подтверждения первоначального диагноза. По результатам исследования был установлен диагноз — бабезиоз. В настоящее время женщина получает лечение, ее состояние удовлетворительное, — уточнили специалисты НАОЗ.

Это заболевание является зоонозом, характерным для животных, но может поражать и людей. Оно вызывается паразитами из рода Babesia, которые атакуют красные кровяные клетки и передаются через укусы клещей. Большинство случаев бабезиоза среди людей были зарегистрированы в США, Европе, Азии и Австралии.

Для диагностики заболевания исследуют мазки крови с целью обнаружения паразита Babesia внутри эритроцитов. Поскольку внешне паразит очень похож на Plasmodium falciparum, его часто путают с последним, и болезнь ошибочно воспринимается как тропическая малярия. Для диагностики также могут применяться серологические и молекулярные тесты.

Заболевание проявляется через несколько недель или даже месяцев после заражения, симптомами являются лихорадка, усталость, озноб, потливость, головная боль, мышечные и суставные боли, потеря аппетита. Лечение бабезиоза включает комбинацию антропротозойных средств, антибиотиков и препаратов от малярии.

Запись В Молдове зафиксировали первый случай бабезиоза, который передается через укусы клещей впервые появилась Locals.

Запись В Кишиневе у годовалого ребенка подозрение на полиомиелит, который считался ликвидированной болезнью впервые появилась Locals.

Женщина жаловалась на вялость и сонливость, из‑за которой ей сложно было стоять на ногах, запах алкоголя изо рта и затрудненную речь. Интоксикацию подтверждал и анализ крови, в которой содержание этанола составляло от 39 до 62 миллимолей на литр (в норме этот показатель не превышает 2 миллимолей на литр).

К диагнозу «синдром автопивоварни» врачи пришли лишь во время седьмой по счету госпитализации, когда уровень этанола в крови больной достиг опасных для жизни 62 миллимолей на литр.

«Синдром автопивоварни» — это редкое заболевание, при котором в кишечнике под действием собственных микроорганизмов образуется большое количество этанола.

Женщине выписали противогрибковый препарат и направили к гастроэнтерологу. Пациентка успешно прошла курс лечения, но до сих пор соблюдает низкоуглеводную диету из‑за риска рецидива.

Обложка: by Gerrie van der Walt on Unsplash

Запись У женщины из Канады выявили редкое заболевание – «синдром автопивоварни»   впервые появилась Locals.

Ипохондрия, как редкое психическое расстройство, проявляется симптомами, выходящими за пределы обычных беспокойств о здоровье. Люди, страдающие от этого расстройства, неспособны избавиться от своих страхов, даже при проведении различных обследований и лабораторных анализов.

"Многие из нас испытывают легкую ипохондрию, но существуют люди, находящиеся на противоположном конце спектра, живущие в постоянном состоянии тревоги, страданий и размышлений о наличии серьезного заболевания", - отметил доктор Джонатан Э. Альперт из Медицинского центра Монтефиоре в Нью-Йорке.

Исследователи проанализировали данные 4100 человек с диагнозом "ипохондрия" и сопоставили их с информацией о 41 290 пациентах без такого диагноза, но схожих по возрасту, полу и месту проживания. Общий уровень смертности оказался выше среди людей с ипохондрическим расстройством.

Люди, страдающие этим расстройством, умирали моложе своих сверстников, средний возраст составлял 70 лет в сравнении с 75 годами. Риск смерти от болезней системы кровообращения и дыхания также был выше. Интересным исключением является рак: риск смерти от этого заболевания был примерно одинаковым. Большинство случаев преждевременной смерти было связано с самоубийствами.

Доктор Альперт подчеркнул, что направление излишне тревожных пациентов к специалистам в области психического здоровья требует особой осторожности. Ипохондрик может почувствовать обиду, предполагая, что его обвиняют в выдумывании симптомов.

"Необходимо с особой тщательностью и уважением донести до пациентов, что ипохондрия – это состояние, обладающее определенными характеристиками, и что существуют эффективные методы лечения", - добавил Альперт.

photo: psychologies.ru

Подписывайтесь на наши соцсети, чтобы быть в курсе всех новостей:

Telegram
Instagram
Facebook

Запись Ученые выявили, что сверхтревожность ипохондриков напрямую связана с повышенным риском преждевременной смерти впервые появилась Locals.

В Нидерландах агентство TBWA\Neboko совместно с клиникой Александра Монро представило уникальный проект под названием "Алфавит Рака Груди". Этот проект призван информировать общественность о 26 важных аспектах, связанных с раком молочной железы.

Ежегодно в Нидерландах рак молочной железы диагностируется у 17 тысяч женщин и 100 мужчин. Заболевание удивительно разнообразно по возрастным группам, и 20–25% пациентов - это люди моложе 50 лет. Однако часто рак обнаруживается на поздних стадиях, что существенно осложняет лечение, как сообщает Breast Care Foundation.

Исследование, проведенное в больнице, также выявило, что каждая пятая женщина никогда не осматривает свою грудь. А 84% опрошенных могут назвать всего лишь один симптом рака молочной железы - образование уплотнения. При этом 85% не знают, что большинство симптомов этого заболевания можно обнаружить при самостоятельном осмотре груди.

Специалисты из TBWA\Neboko надеются, что "Алфавит Рака Груди" с его 26 ключевыми факторами и симптомами поможет в раннем выявлении заболевания. Они подчеркивают важность регулярного самоосмотра груди, как тактильно, так и визуально. Это сделает возможным заметить множество признаков рано, что в конечном итоге может спасти жизни. Как отмечает хирург-онколог LBBOnline, Марьолейн де Йонг, "повышение осведомленности важно".

Эта кампания проводится в рамках месяца информирования о раке молочной железы и получила широкую поддержку от бывших пациентов, их семей, друзей и врачей.

photo: lbbonline.com

Подписывайтесь на наши соцсети, чтобы быть в курсе всех новостей:

Запись В Нидерландах разработали «Алфавит Рака Груди» — 26 ключевых симптомов раннего выявления рака молочной железы впервые появилась Locals.