У Кей Джея выявили дефицит фермента CPS1 — крайне редкое наследственное нарушение, которое встречается примерно у одного из 1,3 миллиона новорождённых. Болезнь мешает печени перерабатывать токсичные побочные продукты, возникающие при расщеплении белков, что приводит к опасному накоплению аммиака в организме. В большинстве случаев такие младенцы умирают в течение первых семи дней жизни.

Команда учёных из Детской больницы Филадельфии совместно со специалистами Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании разработала персонализированное лечение с применением генной технологии CRISPR. Эта революционная методика позволяет вносить точные изменения в ДНК прямо внутри клеток организма.

Лечение Кей Джея проходило поэтапно: терапия стартовала с минимальных доз, которые постепенно увеличивались на протяжении полугода. Организм младенца хорошо отреагировал на вмешательство, что стало обнадёживающим сигналом для медиков.

Доктор Аренс-Никлас вспоминает один из самых непростых моментов: «Я зашла в палату и сказала родителям — “Я не могу гарантировать результат, но обещаю сделать всё, чтобы это было безопасно”».

На сегодняшний день состояние мальчика стабилизировалось настолько, что врачи обсуждают возможность его скорой выписки. Однако вопрос об отмене всех лекарств пока остаётся открытым — дальнейшее наблюдение за ребёнком продолжается.

Запись Первый в мире пациент прошёл персонализированную геннотерапию впервые появилась Locals.

Мария Браньяс Моэра из Испании прожила до 117 лет, при этом на протяжении своей жизни она не страдала от серьёзных заболеваний и сохраняла ясный разум. Не удивительно, что учёные проявили интерес к её феномену долголетия и начали исследование, чтобы раскрыть тайну её "суперспособностей".

Браньяс всю жизнь работала медсестрой, часто сотрудничая с мужем-врачом, который ушёл из жизни в 1976 году. В 2000 году она переехала в дом престарелых в Северной Каталонии, где прожила до августа 2024 года. Родные сообщили, что Браньяс ушла мирно во сне.

За год до своей смерти Браньяс попала в Книгу рекордов Гиннесса как самая старшая из ныне живущих женщин. В это время учёные уговорили её пройти медицинское обследование, чтобы разгадать секреты её долголетия.

Учёный-генетик Мануэль Эстеллер из Барселонского университета и его команда тщательно изучили генетические данные долгожительницы. По их мнению, клетки организма Браньяс были на 17 лет моложе её реального возраста.

Как оказалось, у женщины был уникальный микробиом кишечника, который, по словам Эстеллера, напоминал микробиом младенцев и способствовал поддержанию здоровья благодаря обилию полезных бактерий. Учёные пришли к выводу, что Браньяс выиграла в генетической лотерее, а также поддерживала хорошее самочувствие, избегая вредных привычек и ведя активный образ жизни.

Запись В организме долгожительницы из Испании были найдены «омолаживающие» гены впервые появилась Locals.

Старение - это сложный процесс, включающий множество изменений, которые постепенно оказывают воздействие на организм. Генетический фактор играет большую роль, определяя, каким образом гены работают.

Исследователи в области геронтологии стремятся понять механизмы старения и возможные способы его замедления. Они изучают животных, которые живут дольше обычного благодаря адаптациям в их геноме.

Среди таких животных млекопитающие, включая человека. К примеру, гренландские киты могут дожить до 200 лет, африканские слоны - до 65 лет, а голый землекоп - до 37 лет. Все они обладают способностью к долгожительству, и ученые искали общие генетические механизмы, ответственные за это.

Исследователи из Китая провели анализ 72 генов, связанных с сигнальным путем mTOR, в геномах 48 видов млекопитающих. Этот путь играет важную роль в различных клеточных процессах, включая деление клеток, клеточную смерть, обмен веществ и другие. Результаты исследования показали, что от 12 до 17 из рассмотренных генов в геномах долгоживущих животных подверглись активному отбору в процессе эволюции.

Интересно, что эти гены связаны с процессами, такими как аутофагия (удаление поврежденных клеточных компонентов) и возникновение возрастных заболеваний, а также развитие рака. Это подчеркивает важность предотвращения этих болезней для продления жизни.

Кроме того, исследование обнаружило общие мутации в генах, характерные для разных видов долгоживущих животных. Эти мутации были независимо приобретены разными видами. Это исследование не только способствует пониманию эволюции, но также помогает раскрывать механизмы старения и возможные пути его замедления.

Подписывайтесь на наши соцсети, чтобы быть в курсе всех новостей:

Запись Ученые раскрыли секрет долгожительства у некоторых животных впервые появилась Locals.