Синдром Дауна: Японские учёные впервые удалили лишнюю хромосому

Японские исследователи из Университета Мие (Mie University) сделали важный прорыв в лечении синдрома Дауна (трисомии 21) с помощью технологии CRISPR‑Cas9. Команда под руководством доцента Рёйтаро Хашидзуме разработала метод, позволяющий избирательно удалять дополнительную копию хромосомы 21 в клетках, взятых у людей с этим синдромом.

Учёные использовали метод «аллель-специфического расщепления» (allele-specific chromosome cleavage), при котором CRISPR‑Cas9 направляется только против лишней хромосомы, не затрагивая две основные копии от родителей. В экспериментах на индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и кожных фибробластах эффективность удаления дополнительной хромосомы составила до 30–37 %.

После удаления лишней хромосомы у обработанных клеток наблюдались изменения: выражение генов и скорость деления стали ближе к нормальному уровню, снизилось количество реактивных кислородных видов (маркер клеточного стресса) — все признаки оживления клеточного метаболизма и улучшения функций.

Лабораторные испытания показали, что метод работает не только на быстро делящихся клетках, но и на зрелых, не делящихся фибробластах, что существенно расширяет потенциал применения.

Тем не менее, учёные подчёркивают, что метод пока не готов к клиническому применению: возможны побочные эффекты при изменении здоровых хромосом, требуется дополнительная работа над точностью и безопасностью процедуры.

Этот подход открывает перспективу создания новых терапий на основе генной модификации: в будущем возможно лечение при помощи отредактированных стволовых клеток для коррекции синдрома Дауна. Сейчас исследование находится на стадии in vitro, и до испытаний на животных и людях ещё далеко. Тем не менее, успех этой технологии — важный шаг к лечению хромосомных заболеваний на этапе их возникновения.

По оценкам, в мире насчитывается около 6 миллионов человек с синдромом Дауна. Ежегодно рождается примерно от 3000 до 5000 детей с синдромом Дауна. Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 700-1000 новорожденных.